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Advisor(s)
Abstract(s)
Introdução - Hall, em 1979 após ter observado a combinação de atresia de coanas com outras malformações congénitas, em doentes com cariótipo normal, descreveu pela primeira vez a Associação de Charge. Posteriormente, Pagon et al (1981) propuseram o acrónimo CHARGE para descrever este conjunto de achados [C=Coloboma, H=Heart Defect (cardiopatia congénita), A=Atresia choanae (atresia de coanas), R=Retarded growth (atraso de crescimento), G=Genital hypoplasia (anomalias genitais), E=Ears anomalies (anomalias do ouvido). Embora a causa não seja conhecida, parece resultar de anomalias específicas da diferenciação cerebral. Os critérios de diagnóstico clínico da síndrome de CHARGE foram reformulados por Verloes em 2005, sendo que a existência de coloboma ocular é sinal major para o diagnóstico da mesma. Com
uma prevalência de 1:10.000 é uma doença autossómica dominante. O gene CHD 7 localizado no locus 8 q 12 é o único gene conhecido associado à síndroma de CHARGE e encontra-se mutado em 95 dos doentes que cumprem os critérios clínicos da forma típica de Verloes e em 60-70 dos casos suspeitos. Caso clínico - Criança de 9 meses de idade do género masculino, com diagnóstico de Síndroma de Charge. Parto de cesariana às 37 semanas, com historial de crescimento inferior ao normativo para a idade, sendo de relevo a presença de criptorquia. Sem antecedentes familiares com relevância clínica, sem consanguinidade.
Description
Keywords
Ortóptica Síndroma de CHARGE Défice visual Caso clínico
Citation
Poças I, Lino PM. Coloboma bilateral do nervo óptico: a propósito de um caso clínico de síndroma de Charge. In: XX Congresso Nacional de Ortoptistas, Hotel Vip Executive Art's (Lisboa), 14-16 de março de 2019.