Repository logo
 
Publication

Coloboma bilateral do nervo óptico: a propósito de um caso clínico de síndroma de CHARGE

2019-03Conference object Open access
Simple item page
dc.contributor.authorPoças, Ilda Maria
dc.contributor.authorLino, Pedro Miguel
dc.date.accessioned2019-05-16T16:49:24Z
dc.date.available2019-05-16T16:49:24Z
dc.date.issued2019-03
dc.description.abstractIntrodução - Hall, em 1979 após ter observado a combinação de atresia de coanas com outras malformações congénitas, em doentes com cariótipo normal, descreveu pela primeira vez a Associação de Charge. Posteriormente, Pagon et al (1981) propuseram o acrónimo CHARGE para descrever este conjunto de achados [C=Coloboma, H=Heart Defect (cardiopatia congénita), A=Atresia choanae (atresia de coanas), R=Retarded growth (atraso de crescimento), G=Genital hypoplasia (anomalias genitais), E=Ears anomalies (anomalias do ouvido). Embora a causa não seja conhecida, parece resultar de anomalias específicas da diferenciação cerebral. Os critérios de diagnóstico clínico da síndrome de CHARGE foram reformulados por Verloes em 2005, sendo que a existência de coloboma ocular é sinal major para o diagnóstico da mesma. Com uma prevalência de 1:10.000 é uma doença autossómica dominante. O gene CHD 7 localizado no locus 8 q 12 é o único gene conhecido associado à síndroma de CHARGE e encontra-se mutado em 95 dos doentes que cumprem os critérios clínicos da forma típica de Verloes e em 60-70 dos casos suspeitos. Caso clínico - Criança de 9 meses de idade do género masculino, com diagnóstico de Síndroma de Charge. Parto de cesariana às 37 semanas, com historial de crescimento inferior ao normativo para a idade, sendo de relevo a presença de criptorquia. Sem antecedentes familiares com relevância clínica, sem consanguinidade.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationPoças I, Lino PM. Coloboma bilateral do nervo óptico: a propósito de um caso clínico de síndroma de Charge. In: XX Congresso Nacional de Ortoptistas, Hotel Vip Executive Art's (Lisboa), 14-16 de março de 2019.pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.21/10035
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.relation.publisherversionhttps://www.apor-ortoptistas.com.pt/?p=inicio_evento&i=553pt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/pt_PT
dc.subjectOrtópticapt_PT
dc.subjectSíndroma de CHARGEpt_PT
dc.subjectDéfice visualpt_PT
dc.subjectCaso clínicopt_PT
dc.titleColoboma bilateral do nervo óptico: a propósito de um caso clínico de síndroma de CHARGEpt_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboapt_PT
person.familyNamePoças
person.givenNameIlda Maria
person.identifier.ciencia-id1E1A-86A4-BC50
person.identifier.orcid0000-0002-1695-3231
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublicationced35a9f-848a-49c9-91dc-f60f679f149f
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscoveryced35a9f-848a-49c9-91dc-f60f679f149f

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
Coloboma bilateral do nervo óptico_a propósito de um caso clínico de síndroma de Charge.pdf
Size:
583.33 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

ESTeSL - Posters