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O que é? Doença rara congénita e crónica que afeta o tecido conjuntivo - 0,008% da população mundial é afetada pela patologia. Não havendo dados concretos, estima-se que existam cerca de 660 portadores da doença em Portugal; compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários, caracterizado por deformidades ósseas e fraturas frequentes; provoca fratura frequente de ossos, e alterações noutras estruturas, nomeadamente no globo ocular. As estruturas oculares na osteogénese imperfecta caracterizam-se essencialmente por: esclera fina e azulada; diminuição da espessura corneana; hemorragias retinianas e descolamentos da retina. Questões de investigação: Quais as manifestações oculares no segmento anterior nos portadores de osteogénese imperfecta? Haverá relação entre o tipo da osteogénese imperfecta e as manifestações oculares?
Description
Keywords
Ortóptica Osteogenesis imperfecta Alteração ocular Portugal
Citation
Pereira D, Sá M, Monteiro P, Firmino P, Silva P, Poças P, et al. Manifestações oculares na osteogénese imperfecta: características de uma população portuguesa. In: XXI Congresso Nacional de Ortoptistas, Figueira da Foz, 28-30 de maio de 2021.
Publisher
Associação Portuguesa de Ortoptistas