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- Coloboma bilateral do nervo óptico: a propósito de um caso clínico de síndroma de CHARGEPublication . Poças, Ilda Maria; Lino, Pedro MiguelIntrodução - Hall, em 1979 após ter observado a combinação de atresia de coanas com outras malformações congénitas, em doentes com cariótipo normal, descreveu pela primeira vez a Associação de Charge. Posteriormente, Pagon et al (1981) propuseram o acrónimo CHARGE para descrever este conjunto de achados [C=Coloboma, H=Heart Defect (cardiopatia congénita), A=Atresia choanae (atresia de coanas), R=Retarded growth (atraso de crescimento), G=Genital hypoplasia (anomalias genitais), E=Ears anomalies (anomalias do ouvido). Embora a causa não seja conhecida, parece resultar de anomalias específicas da diferenciação cerebral. Os critérios de diagnóstico clínico da síndrome de CHARGE foram reformulados por Verloes em 2005, sendo que a existência de coloboma ocular é sinal major para o diagnóstico da mesma. Com uma prevalência de 1:10.000 é uma doença autossómica dominante. O gene CHD 7 localizado no locus 8 q 12 é o único gene conhecido associado à síndroma de CHARGE e encontra-se mutado em 95 dos doentes que cumprem os critérios clínicos da forma típica de Verloes e em 60-70 dos casos suspeitos. Caso clínico - Criança de 9 meses de idade do género masculino, com diagnóstico de Síndroma de Charge. Parto de cesariana às 37 semanas, com historial de crescimento inferior ao normativo para a idade, sendo de relevo a presença de criptorquia. Sem antecedentes familiares com relevância clínica, sem consanguinidade.
- Oftalmologia pediátrica: intervenção precocePublication . Poças, Ilda MariaExistem cerca de 1 milhão e 500 mil crianças cegas e 19 milhões com algum tipo de deficiência visual, abrangendo a faixa etária dos 0 aos 14 anos. Os erros refrativos são a principal causa de deficiência visual nas crianças, sendo a miopia e o astigmatismo os principais responsáveis. A perda de visão, causada por ambliopia e seus factores de risco como estrabismo e erros refractivos não corrigidos, representa um importante problema de saúde pública. Em Portugal, estima se que a prevalência de ambliopia na população infantil é de 1 a 2,5 e, cerca de 20% das crianças apresentam erros refractivos significativos. O diagnóstico, a referenciação e o encaminhamento precoces são fundamentais na prevenção das deficiências visuais de causas evitáveis.
- Centro de reabilitação funcional da pessoa com deficiência da visãoPublication . Oliveira, Manuel; Poças, Ilda Maria; Mendanha, LuísTodos os indivíduos necessitam adquirir e utilizar uma série de conhecimentos e competências com o objectivo de alcançar o seu bem-estar, autonomia e participação social. Neste processo são múltiplos os factores individuais e ambientais que têm influência na forma como cada um pode aceder às experiências e oportunidades facilitadoras do seu desenvolvimento pessoal. O factor que mais pode limitar o funcionamento apropriado do indivíduo no seu ambiente social e comunitário é a presença de uma deficiência. O Centro de Reabilitação Funcional da Pessoa com Deficiência de Visão como entidade integrada na Escola Superiro de Tecnologia da Saúde de Lisboa (ESTeSL) e tendo como parceira a Faculdade de Motricidade Humana (FMH), terá um forte contributo na vertente de prestação de serviços à comunidade e virá contribuir para o reforço da autonomia pessoal e para uma plena integração social das pessoas cegas ou de baixa visão e, ao mesmo tempo, assume-se como entidade formadora dos profissionais da área das Ciências da Visão e da Reabilitação do Deficiente Visual.
- Caderno de prática laboratorial de ortópticaPublication . Poças, Ilda Maria; Camacho, Carolina; Marques, Eduarda; Castro, Inês de; Santos, Joana dos; Videira, Mariana; Augusto, Melanie; Silva, Patrícia; Maia, TatianaA primeira função deste caderno, é registar de forma clara os casos clínicos de avaliação ortóptica, para consulta posterior. Os registos devem ser suficientemente detalhados e explícitos para que permitam a análise posterior de todos os dados registados, sem que se tenha observado o caso clínico. Cada procedimento e registo deve ser adaptado ao caso clínico em estudo. No contexto do processo ensino-aprendizagem, o Caderno de Prática Laboratorial, apresenta-se como uma ferramenta de trabalho para o estudante e um instrumento de avaliação para os docentes intervenientes no processo. O objetivo deste caderno é também verificar ao longo do semestre, a evolução do estudante no registo e no relato dos casos que observa.
- Estudo comparativo da estereopsia com três testes diferentes: TNO®, Fly Stereo Acuity Test® e StereoTAB® em estudantes do ensino superiorPublication . Morais, Rúben; Miguel, Ana; Monteiro, Denise; Cassandra, Cleide; Poças, Ilda MariaEstereopsia define-se como a perceção de profundidade baseada na disparidade retiniana. A estereopsia global depende do processamento de estímulos de pontos aleatórios e a estereopsia local depende da perceção de contornos. O objetivo deste estudo é correlacionar três testes de estereopsia: TNO®, StereoTAB® e Fly Stereo Acuity Test® e verificar a sensibilidade e correlação entre eles, tendo o TNO® como gold standard. Incluíram-se 49 estudantes da Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa (ESTeSL) entre os 18 e 26 anos. As variáveis ponto próximo de convergência (ppc), vergências, sintomatologia e correção ótica foram correlacionadas com os três testes. Os valores médios (desvios-padrão) de estereopsia foram: TNO® = 87,04’’ ±84,09’’; FlyTest® = 38,18’’ ±34,59’’; StereoTAB® = 124,89’’ ±137,38’’. Coeficiente de determinação: TNO® e StereoTAB® com R2=0,6 e TNO® e FlyTest® com R2=0,2. O coeficiente de correlação de Pearson mostra uma correlação positiva de entre o TNO® e o StereoTAB® (r=0,784 com α=0,01). O coeficiente de associação de Phi mostrou uma relação positiva forte entre o TNO® e StereoTAB® (Φ=0,848 com α=0,01). Na curva ROC, o StereoTAB® possui uma área sob a curva maior que o FlyTest®, apresentando valor de sensibilidade de 92,3% para uma especificidade de 94,4%, tornando-o num teste sensível e com bom poder discriminativo.
- A reabilitação funcional da pessoa com deficiência da visão: um projecto para o futuroPublication . Oliveira, Manuel; Poças, Ilda Maria; Mendanha, LuísObjetivos do estudo: 1) Promover, desenvolver e aprofundar o conhecimento teórico e prático na área da deficiência visual dos alunos da Licenciatura em Ortóptica; 2) Desenvolver a formação ao longo da vida dos profissionais no exercício na área da deficiência visual; 3) Prestar serviços à comunidade nos diferentes escalões etários; 4) Integrar psicossocialmente os deficientes visuais.
- Perimetria de hiperacuidade preferencial no estudo do edema macular diabéticoPublication . Matos, Ana Cláudia Rebelo; Gaspar, Cristiana Gomes Ferreira; Duarte, Marisa Alexandra da Eira; Marques, Patrícia Alexandra Valado; Poças, Ilda Maria; Silva, Carina; Queirós, Luísa; Bivar, AnaIntrodução – A diabetes é uma das maiores epidemias do último século. Mais de 250 milhões de pessoas, em todo o mundo, sofrem de diabetes. Das complicações derivadas da diabetes são as principais causas de cegueira, de insuficiência renal e de amputação de membros inferiores, derivando estes, predominantemente, da disfunção vascular. Quando surge perda de pericitos na parede vascular ocorrem uma série de alterações da microcirculação que levam ao aparecimento de microaneurismas e outras alterações vasculares que possibilitam a passagem de componentes sanguíneos para o tecido retiniano adjacente que, em situação de normalidade, não ocorreriam, sendo esta uma das causas do edema macular exsudativo diabético. A perimetria de hiperacuidade preferencial (PHP) é um teste psicofísico que pretende detetar metamorfopsias na Degenerescência Macular ligada à Idade (DMI). Uma vez que o edema macular diabético (EMD) se destaca como uma das principais causas de deficiência visual e baixa visão, pretende-se verificar a eficácia do PHP no estudo do edema macular diabético, respondendo à seguinte questão: “Qual a capacidade do perímetro de hiperacuidade preferencial em detetar metamorfopsias em pacientes com edema macular diabético?“ Metodologia – Estudo quantitativo, do tipo descritivo e correlacional. Selecionou-se uma amostra de 33 pacientes, onde se analisou um total de 60 olhos. Resultados – A sensibilidade do PHP na deteção de metamorfopsias associadas ao EMD na tomografia de coerência ótica (OCT) foi de 70,6%, a especificidade foi de 11,5% e a eficiência global do teste de 45%. Comparando os resultados encontrados no PHP e no OCT, constatou-se a existência de uma correlação inversa fraca (Phi = -0,215). Conclusões – Este novo método de diagnóstico revela-se sensível, contudo pouco específico e eficaz na deteção de metamorfopsias consequentes da existência de EMD. - ABSTRACT - Introduction – Preferential hyperacuity perimeter (PHP) is a new psychophysical test, which principle is based on the detection of metamorphopsia in age-related macular degeneration (AMD). It is intended to verify its effectiveness in the study of diabetic macular edema (DME). When there is loss of pericytes in the vascular wall occur a number of microcirculatory changes that lead to the appearance of microaneurysms and other vascular changes that allow the passage of blood components to the surrounding retinal tissue than in normal situation does not occur, this being one of the causes exudative diabetic macular edema. Methodology – It was performed a quantitative study, using descriptive and correlational analysis. A sample of 33 patients was selected, and 60 eyes were analyzed. Results – The sensitivity of PHP on the detection of metamorphopsia associated to EMD was 70.6%, the specificity was 11.5% and the global efficiency of the test was 45%. It was found a weak negative correlation (Phi= -0.215) between the PHP and optical coherence tomography (OCT). Conclusions – This new method of diagnosis was sensitive, but not very specific and effective on the detection of metamorphopsia, due to the DME.
- Análise da acuidade visual no implante de LIO fáquica em miopias elevadasPublication . Santos, Vanessa; Poças, Ilda Maria; Silva, Carina; Alves, Neusa; Cardoso, AlbertoIntrodução – Na correção de miopias elevadas, a cirurgia por implante de lente intraocular fáquica tem tido progressivamente uma maior adesão em relação à cirurgia por laser. Compara-se a acuidade visual (AV) antes e após a cirurgia implanto-refrativa, verificando-se a efetividade deste método no incremento da visão em miopias elevadas. Metodologia – Foram analisados, retrospetivamente, 70 olhos de 41 pacientes, com miopia elevada, entre os 20 e 50 anos, submetidos a cirurgia implanto-refrativa entre 2009 e 2012. Resultados – Um dia após cirurgia, 42,86% da amostra melhorou a AV, 34,29% manteve e 22,85% diminuiu. Após 30 dias observou-se um aumento generalizado da quantidade de visão, sendo que: 64,29% atingiu os 10/10 de AV, 24,29% alcançou entre 9/10-7/10 e 11,42% entre 6/10-4/10. Conclusão – Comprovou-se a efetividade desta técnica cirúrgica, verificando-se o aumento da AV em 52,86% da amostra.
- Síndrome de Hugonnier: relato de caso clínicoPublication . Santos, Vanessa; Poças, Ilda Maria; Heitor, MargaridaA síndroma de Hugonnier é uma paralisia bilateral do músculo grande oblíquo. É geralmente assimétrica e, frequentemente, diagnosticada como unilateral. A bilateralidade desta condição só se evidência após a primeira intervenção cirúrgica. Caso clínico: criança do género masculino, 8 anos, raça caucasiana.
- A osteogénese imperfeita e alterações ocularesPublication . Pereira, Débora; Sá, Mariana de; Monteiro, Patrícia; Firmino, Patrícia; Silva, Paula; Poças, Ilda MariaA osteogénese imperfeita é considerada uma doença rara, congénita e crónica. Compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários, caracterizado por deformidades ósseas e fraturas frequentes provocadas por mutação ou ausência de uma das enzimas necessárias na formação do colagénio tipo I (proteína importante na estrutura dos ossos). Além de provocar fratura frequente de ossos, por fragilidade óssea exacerbada, provoca também alterações noutras estruturas, nomeadamente no olho. Objetivo do estudo: Pretende-se caracterizar a osteogénese imperfeita (origem; divisão por tipos; epidemiologia; tratamento) e descrever as alterações oculares associadas.