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Abstract(s)
A osteogénese imperfeita é considerada uma doença rara, congénita e crónica. Compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários, caracterizado por deformidades ósseas e fraturas frequentes provocadas por mutação ou ausência de uma das enzimas necessárias na formação do colagénio tipo I (proteína importante na estrutura dos ossos). Além de provocar fratura frequente de ossos, por fragilidade óssea exacerbada, provoca também alterações noutras estruturas, nomeadamente no olho. Objetivo do estudo: Pretende-se caracterizar a osteogénese imperfeita (origem; divisão por tipos; epidemiologia; tratamento) e descrever as alterações oculares associadas.
Description
Keywords
Ortóptica Osteogénese imperfeita Défice visual
Citation
Pereira D, Sá M, Monteiro P, Firmino P, Silva P, Poças I. A osteogénese imperfeita e alterações oculares. In: XX Congresso Nacional de Ortoptistas, Hotel Vip Executive Art's (Lisboa), 14-16 de março de 2019.