RCIPL
Repositório Institucional do Politécnico de Lisboa
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Políticas em Portugal para a Dança: um estudo preliminar a escutar quem dança
Publication . De Lima, Cecília; Neto, Ângelo; Santos, Ezequiel
Partindo de um estudo exploratório do setor da dança em Portugal, inserido na rede de pesquisa Observatório Ibero-Americano de Políticas para a Dança, pretende-se, com o presente artigo, iniciar um trabalho para o futuro mapeamento nacional da caracterização, atividades, recursos e desafios das estruturas e agentes do setor, sendo o objetivo deste artigo o de apresentar os resultados preliminares do estudo. A recolha baseou-se na metodologia de Grupos Focais (Morgan 1996), em formato online, num total de oito participantes, partilhando o mesmo guião de perguntas sobre várias dimensões do seu trabalho. Um grupo envolveu estruturas formais de ensino da dança, englobando professores e diretores, e, outro grupo, profissionais, bailarinos e coreógrafos. Os autores investigaram as perceções de ambos os grupos. As entrevistas, gravadas sob consentimento informado e transcritas foram posteriormente sujeitas a análise de conteúdo utilizando duas dimensões apriorísticas: as políticas educativa e cultural em Portugal no que concerne à dança. Os resultados são analisados, discutidos e teorizados com base na literatura revista trazendo um contributo para o diagnóstico da situação profissional em Portugal. No que se refere ao primeiro grupo, existe uma diversidade de opções para a formação em dança, é descrito o reduzido financiamento, instalações desadequadas e a necessidade de desenvolver uma ideia de comunidade e sinergia entre instituições. Quanto ao segundo grupo, observa-se uma oscilação entre a estabilidade e a precariedade, salienta-se a importância da formação multidisciplinar, a sobrecarga burocrática e o desejo de obter financiamento através de programas nacionais mais moldados pela ética e menos pelos efeitos políticos rápidos.
Epigenetic signatures of DNMTs and retinal structural changes in age-related macular degeneration
Publication . Afonso, Ana; Nobre, Diana; Lino, Leonor; Ribeiro, Edna; Pereira, Bruno; Ginete, Catarina; Silva, Carina; Brito, Miguel; Camacho, Pedro
Introdução: A DMI é uma das principais causas de perda visual irreversível em idosos, com opções terapêuticas limitadas nas fases não avançadas, destacando a necessidade de identificar biomarcadores eficazes. Alterações epigenéticas, como a expressão das DNMTs, têm sido implicadas na DMI, mas a sua relação com mudanças estruturais na Coróide e no GCL+IPL permanece pouco explorada. Objetivo: Descrever e correlacionar a expressão genética de modeladores epigenéticos (DNMT1, DNMT3A e DNMT3B) com a espessura da Coróide e GCL+IPL, obtida através do SD-OCT em diferentes estádios de DMI. Métodos: Estudo transversal com 34 doentes distribuídos por DMI precoce (n=4), intermédia (n=13), atrófica (n=5) e neovascular (n=12). A expressão génica das DNMTs foi quantificada em sangue periférico. Foram avaliadas medidas funcionais (BCVA) e estruturais (RNFL, GCL, GCL+IPL, CRT, coroide) através de SD-OCT. Resultados: Na DMI atrófica, observou-se downregulation significativa de todas as DNMTs em comparação com fases precoce, intermédia e neovascular (p<0,05). Em contraste, verificou-se tendência para upregulation na DMI neovascular. Na DMI intermédia, níveis mais elevados de DNMT1 correlacionaram-se positivamente com espessura da GCL e do GCL+IPL central (p<0,05), enquanto DNMT3A e DNMT3B apresentaram correlações negativas com RNFL central e BCVA (p<0,05). Na DMI neovascular, a expressão de DNMT1 correlacionou-se negativamente com GCL e GCL+IPL. Conclusão: Fenótipos avançados da DMI apresentam padrões epigenéticos distintos, refletindo mecanismos patológicos diferenciados. A integração de biomarcadores epigenéticos e de imagem poderá contribuir para uma melhor estratificação da doença.
Total cell quantification in cerebrospinal fluid: can Alinity hq be an effective alternative?
Publication . Bragança, Frederico; Barreira, Rui; Ribeiro, Edna
A quantificação celular no líquido cefalorraquidiano (LCR) é um método crítico para o diagnóstico de hemorragia subaracnoidea, patologias neuroinflamatórias e neoplásicas. Apesar dos inúmeros avanços tecnológicos em analisadores hematológicos automáticos, a contagem de células do LCR ainda é um procedimento manual em diversos laboratórios de patologia clínica. Como consequência tem-se um procedimento mais moroso e laborioso, que exige profissionais experientes e não obstante apresenta alta variabilidade intra e interoperador. Métodos: Para avaliar a possibilidade de automatizar a contagem de células do LCR, foi realizado um estudo comparativo-descritivo para validar e implementar o método. Foi realizada uma comparação entre o método manual de contagem de células do LCR (método de referência) e o analisador automático Alinity hq em 222 amostras do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil. Os dados foram analisados estatisticamente pelo método de Bland-Altman para determinar os limites de concordância entre os métodos e a capacidade do Alinity hq (Abbott Laboratories, Diagnostics Division, Hematology, 2012, Santa Clara, CA, EUA) para discriminar amostras patológicas (≥ 5 leucócitos/μL) de amostras normais (< 5 leucócitos/μL). Resultados: Os leucócitos apresentaram uma diferença média entre a contagem manual e a contagem automática de – 2,0 leucócitos/μL e uma concordância de [-30,18 a 26,18 leucócitos/μL]. Para a contagem de eritrócitos, obtivemos uma diferença média de -106,36 eritrócitos/μL e uma concordância de [-934,64 a 721,96 eritrócitos/μL]. Conclusão: O baixo conteúdo celular do LCR e os valores de referência clinicamente aceitos impostos para o método são um obstáculo à implementação da automatização na prática clínica.
Sickle cell disease: can genetic variability influence pregnancy outcomes?
Publication . Ginete, Catarina; Cruz, Carolina; Delgadinho, Mariana; Mendes, Manuela; Simão, Fernanda; Alves, Ligia; Vasconcelos, Jocelyne; Borralho, Paula; Brito, Miguel
Pregnancy in Sickle Cell Disease (SCD), a severe hereditary genetic condition, highly prevalent in Sub-Saharan African countries, is associated with increased risk of complications and severe outcomes in pregnancy, like intrauterine growth restriction, low birth weight, premature birth, miscarriage, stillbirth, pre-eclampsia, and maternal mortality. Several factors have been identified as associated with the heterogeneity of SCD phenotypes, namely the hemoglobin subunit beta (HBB) haplotype and −3.7 kb α-thalassemia deletion. Objective: This study aimed to identify pregnancy complications and severe outcomes, and their association with genetic variability in women with SCD. Methods: In a cohort of 162 pregnant women followed at Maternidade Lucrécia Paim, Luanda, Angola, we collected clinical, hematological, biochemical, and genetic data (Sickle Cell Disease genotype, HBB haplotype, and −3.7 kb α-thalassemia). Findings: The Central African Republic (CAR) haplotype was the most prevalent, being 87% of women homozygous. For the −3.7 kb α-gene deletion, 11.7% of women were homozygous, and 36.4% were heterozygous. In this cohort, CAR/CAR women had over 9 times higher odds of having a premature birth, and homozygous women for the −3.7 kb α-thalassemia had over four times higher odds of having a livebirth than the other genotypes. Over 50% of babies were born with low birth weight, and 52,7% were considered premature. Severe maternal complications were registered in 68% of current pregnancies. Conclusion: These findings highlight the high burden of adverse outcomes in SCD pregnancy and the need for individualized and closer healthcare, especially in low and middle-income countries.
Challenges and opportunities for statistics in Omics data analysis
Publication . Carrasquinha, Eunice; Sousa, Lisete; Silva, Carina; Gama-Carvalho, Margarida; Figueiredo, Andreia; Pinto, Francisco Rodrigues
Omics data, comprising a diverse array of high-throughput molecular datasets, present substantial statistical challenges due to their intrinsic heterogeneity and variability. Effectively distinguishing biologically meaningful variations from random noise requires the application and development of robust statistical approaches. Interdisciplinary collaboration plays a pivotal role in refining these methodologies and enhancing the understanding of intricate biological systems. This chapter reviews the importance of statistical methods in omics data analysis, highlighting the need for ongoing advancements to address key challenges, including experimental design, preprocessing, dimensionality reduction, statistical modeling of complex datasets, and the interpretation of results. The pursuit of improved reliability in biological insights creates opportunities for the development and refinement of advanced statistical methodologies.