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Publicação
The potential of DNA methylation as a biomarker for age-related macular degeneration: a systematic review
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Orientador(es)
Resumo(s)
Age-related macular degeneration (AMD) is a multifactorial disease influenced by genetic and environmental factors, yet its pathogenesis remains incompletely understood. DNA methylation, increasingly recognized as a disease indicator, has been linked to AMD and may represent a promising biomarker or therapeutic target. This systematic review, conducted according to PRISMA 2020 guidelines, analyzed 13 studies addressing DNA methylation in AMD populations (2012-2025). Results revealed that 25% reported hypermethylation, 8% hypomethylation, and 41% both patterns, while 15% found no significant differences. Notably, one study described downregulation of DNA methyltransferases in advanced stages compared with early or intermediate AMD. Despite the limited evidence, findings support the relevance of methylation in AMD prognosis and therapy. Further research with robust methodologies is essential to clarify the role of epigenetic mechanisms in disease progression and to explore their potential for guiding targeted therapeutic strategies
RESUMEN La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad multifactorial influenciada por factores genéticos y ambientales, cuya patogénesis aún no se comprende completamente. La metilación del ADN, reconocida como un indicador de enfermedad, se ha vinculado con la DMAE y podría representar un biomarcador o un objetivo terapéutico prometedor. Esta revisión sistemática, realizada según las directrices PRISMA 2020, analizó 13 estudios publicados entre 2012 y 2025. Los resultados mostraron que el 25% informó hipermetilación, el 8% hipometilación y el 41% ambos patrones, mientras que el 15% no observó diferencias significativas. Un estudio destacó la disminución de ADN metiltransferasas en fases avanzadas en comparación con las etapas tempranas o intermedias. Aunque la evidencia sigue siendo limitada, estos hallazgos respaldan la relevancia de la metilación en el pronóstico y el tratamiento de la DMAE. Se requieren investigaciones más sólidas para comprender mejor su papel epigenético.
RESUMEN La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad multifactorial influenciada por factores genéticos y ambientales, cuya patogénesis aún no se comprende completamente. La metilación del ADN, reconocida como un indicador de enfermedad, se ha vinculado con la DMAE y podría representar un biomarcador o un objetivo terapéutico prometedor. Esta revisión sistemática, realizada según las directrices PRISMA 2020, analizó 13 estudios publicados entre 2012 y 2025. Los resultados mostraron que el 25% informó hipermetilación, el 8% hipometilación y el 41% ambos patrones, mientras que el 15% no observó diferencias significativas. Un estudio destacó la disminución de ADN metiltransferasas en fases avanzadas en comparación con las etapas tempranas o intermedias. Aunque la evidencia sigue siendo limitada, estos hallazgos respaldan la relevancia de la metilación en el pronóstico y el tratamiento de la DMAE. Se requieren investigaciones más sólidas para comprender mejor su papel epigenético.
Descrição
This work was also partially funded by FCT/MCTES UIDB/05608/2020 and UIDP/05608/2020, IDI&CA grant IPL/2022/MetAllAMD_ESTeSL by H&TRC- Health & Technology Research Center, ESTeSL- Escola Superior de Tecnologia da Saúde, and by Retina Institute of Lisbon (IRL).
Protocol registration: PROSPERO CRD42024581510.
Palavras-chave
Age-related macular degeneration DNA methylation Methylation patterns Age-related macular degeneration biomarkers Epigenética Degeneración macular asociada a la edad Metilación del ADN Patrones de metilación Biomarcadores de la degeneración macular asociada a la edad FCT_UIDB/05608/2020 FCT_UIDP/05608/2020 IPL/2022/MetAllAMD_ESTeSL
Contexto Educativo
Citação
Ghannai S, Ribeiro E, Pereira B, Brito M, Camacho P. The potential of DNA methylation as a biomarker for age-related macular degeneration: a systematic review. Arch Soc Esp Oftalmol. 2026 February 23. In press, journal pre-proof.
Editora
Elsevier BV