Browsing by Author "Silva, Paula"
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- Manifestações oculares na osteogénese imperfecta: características de uma população portuguesaPublication . Pereira, Débora; Sá, Mariana de; Monteiro, Patrícia; Firmino, Patrícia; Silva, Paula; Poças, Ilda Maria; Barão, RafaelO que é? Doença rara congénita e crónica que afeta o tecido conjuntivo - 0,008% da população mundial é afetada pela patologia. Não havendo dados concretos, estima-se que existam cerca de 660 portadores da doença em Portugal; compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários, caracterizado por deformidades ósseas e fraturas frequentes; provoca fratura frequente de ossos, e alterações noutras estruturas, nomeadamente no globo ocular. As estruturas oculares na osteogénese imperfecta caracterizam-se essencialmente por: esclera fina e azulada; diminuição da espessura corneana; hemorragias retinianas e descolamentos da retina. Questões de investigação: Quais as manifestações oculares no segmento anterior nos portadores de osteogénese imperfecta? Haverá relação entre o tipo da osteogénese imperfecta e as manifestações oculares?
- Ocular changes in OI [osteogenesis imperfecta] in a Portuguese populationPublication . Firmino, Patrícia; Barão, Rafael; Pereira, Débora; Sá, Mariana de; Monteiro, Patrícia; Silva, Paula; Fonseca, Ana C.; Poças, Ilda MariaOsteogenesis imperfecta (OI) can cause several ocular manifestations. The most common (and noticeable) is the bluish coloration of the sclerae (+ type I). Other common manifestations include reduced corneal thickness and rigidity, high refractive errors, keratoconus and glaucoma (higher incidence de per se or higher risk?). Less common: scleral rupture, retinal hemorrhages, CNV, among others. The aim of the study: a) assess and explore the ocular features of OI patients in an adult Portuguese population; b) exploratory analysis of relationships between OI types and ocular phenotypes; and c) exploratory analysis of relationships between several variables.
- A osteogénese imperfeita e alterações ocularesPublication . Pereira, Débora; Sá, Mariana de; Monteiro, Patrícia; Firmino, Patrícia; Silva, Paula; Poças, Ilda MariaA osteogénese imperfeita é considerada uma doença rara, congénita e crónica. Compreende um grupo clinicamente heterogéneo de distúrbios hereditários, caracterizado por deformidades ósseas e fraturas frequentes provocadas por mutação ou ausência de uma das enzimas necessárias na formação do colagénio tipo I (proteína importante na estrutura dos ossos). Além de provocar fratura frequente de ossos, por fragilidade óssea exacerbada, provoca também alterações noutras estruturas, nomeadamente no olho. Objetivo do estudo: Pretende-se caracterizar a osteogénese imperfeita (origem; divisão por tipos; epidemiologia; tratamento) e descrever as alterações oculares associadas.