Browsing by Author "Serrasqueiro, Bernardo Afonso"
Now showing 1 - 2 of 2
Results Per Page
Sort Options
- A utilização da "Next-Genaration Sequencing" no estudo da obesidade monogénicaPublication . Serrasqueiro, Bernardo Afonso; Brito, Miguel; Veiga, LuísA obesidade é uma epidemia que tem vindo a afetar cada vez mais os países industrializados. Esta é uma condição clinica com uma componente genética que aos poucos vai sendo descodificada onde as tecnologias de NGS dão um grande contributo. Neste trabalho, são analisadas amostras provenientes de 36 pacientes obesos que apartir de uma amostra de células do epitélio bucal foi efectuada uma extracção de DNA e feita uma análise em NGS com o objectivo de procurar variantes num painel de genes associados à obesidade. Foram obtidas 183 variantes snv, 2 inserções e 1 delecção, sendo 141 destas heterozigóticas. Foram identificadas duas mutações missense ainda não descritas para os genes LRP2 12385A>G e SORCS1 2491A>C. Foram ainda identificadas 2 amostras com mutações possivelmente danosas, segundo a previsão polyphen, para o gene POMC. A tecnologia NGS representa assim um equipamento com potencial não só para auxilio e confirmação de diagnósticos clínicos, como também abre a porta para estratégias de tratamento personalizáveis.
- A utilização da “Next-Generation Sequencing” no estudo da obesidade monogénicaPublication . Serrasqueiro, Bernardo Afonso; Brito, Miguel; Veiga, LuísaA obesidade é uma epidemia que tem vindo a afetar cada vez mais os países industrializados. Esta é uma condição clinica com uma componente genética que aos poucos vai sendo descodificada onde as tecnologias de NGS dão um grande contributo. Neste trabalho, são analisadas amostras provenientes de 36 pacientes obesos que apartir de uma amostra de células do epitélio bucal foi efectuada uma extracção de DNA e feita uma análise em NGS com o objectivo de procurar variantes num painel de genes associados à obesidade. Foram obtidas 183 variantes snv, 2 inserções e 1 delecção, sendo 141 destas heterozigóticas. Foram identificadas duas mutações missense ainda não descritas para os genes LRP2 12385A>G e SORCS1 2491A>C. Foram ainda identificadas 2 amostras com mutações possivelmente danosas, segundo a previsão polyphen, para o gene POMC. A tecnologia NGS representa assim um equipamento com potencial não só para auxilio e confirmação de diagnósticos clínicos, como também abre a porta para estratégias de tratamento personalizáveis.