Browsing by Author "Carvalho, Daniel"
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- High incidence of early thalamic lesions in the Continuous Spike-Wave related with slow Sleep (CSWS)Publication . Carvalho, Daniel; Mendonça, Carla; Carvalho, João; Martins, Ana; Leal, AlbertoObjective: Continuous Spike-Wave during slow Sleep (CSWS) syndrome associates a clinically important neurocognitive regression with strong activation of non-REM sleep spikes. Its mechanisms remain unknown, but a contribution of rare perinatal thalamic injuries has been highlighted. We determine the incidence of such lesions in a cohort of CSWS patients. Methods: N = 65 patients with CSWS and a control group (N = 51) were studied. Spikes were quantified in long-term ambulatory EEGs, brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) structural lesions were assessed and thalamic volumetry was performed. A neurocognitive scale was used to assess dysfunction. Results: The most common etiologies in the control patients were not represented in the CSWS group. Structural lesions were detected in a minority of CSWS patients (25/53) but included a thalamic injury in the large majority (24/25). This ratio was 4/40 in controls. Lesions belonged to one of five types: 1. Circumscribed to the thalamus (N = 11); 2. Extending beyond the thalamus (N = 3); 3. Hypothalamic-Hamartomas (N = 4); 4. Periventricular-Leukomalacia (N = 4); 5. Hypoplasia-Polymicrogyria (N = 1). Most lesions were lateralized to one hemisphere, which in all cases corresponded to the lateralization of the CSWS. Significance: Thalamic lesions are present in most CSWS patients with abnormal MRIs, supporting an important role in its genesis.
- Highlights da monitorização EEG contínua na abordagem do estado de mal não convulsivo (EMNC)Publication . Amaro, Catarina; Faria, Ana Rita; Gonçalves, Catarina; Carvalho, DanielO Estado de Mal não convulsivo (EMNC) é definido como um padrão crítico identificado no eletroencefalograma (EEG) e caraterizado por alterações do estado da consciência e, em alguns casos, sinais motores subtis. Devido à evolução dos equipamentos de EEG, atualmente é possível realizarse o registo EEG por períodos prolongados (de horas a dias). Esta evolução levou ao aumento do uso do eletroencefalograma contínuo (EEGc) na unidade de cuidados intensivos (UCI), tornando-se fundamental na avaliação do estado neurológico dos pacientes em estado crítico e na deteção de crises em estágios reversíveis, mesmo quando não existem indícios clínicos para tal. Quanto à monitorização do EEGc, esta pode ser realizada com menos elétrodos, apesar da eficácia diagnóstica ser menor. A aplicação dos elétrodos deve ser idealmente realizada com colódio. Quanto ao processamento de informação do EEGc, os dados são guardados e transformados num formato de resumo que pode ser interpretado pela restante equipa não especializada em Neurofisiologia. O computador transforma a informação num espectro através da Transformação Rápida de Fourier, criando um EEG quantitativo. A Matriz Espectral Compactada é uma das ferramentas do EEG quantitativo e permite visualizar tendências prolongadas que são difíceis de apreciar no EEG bruto, o que ajuda na avaliação da progressão da causa do EMNC. Além disso, estas ferramentas reduzem bastante o tempo necessário que acompanha a análise de dados de um EEGc completo. Apesar dos benefícios, o EEGc também apresenta limitações, nomeadamente no que toca à preparação e aplicação de elétrodos, análise em tempo real e presença de artefactos. Face à variabilidade em como o EEGc é utilizado de centro para centro e face às políticas de reembolso, é necessária a realização de estudos adicionais para confirmar a relação existente entre o custo-benefício. Apesar da maior deteção de caraterísticas ictais e interictais por parte do EEGc, este não se correlaciona com uma melhoria dos resultados em comparação com os EEGs seriados convencionais. Além disso, a taxa de mortalidade é semelhante em ambos os casos. Assim, o EEG seriado pode representar uma alternativa válida em centros com recursos limitados. Deste modo, em conclusão, é necessário averiguar se de facto a utilização do EEGc para o EMNC compensa.
- Interictal spike quantification in continuous spike-wave of sleep (CSWS): clinical usefulness of a wearable EEG devicePublication . Carvalho, Daniel; Mendes, Timóteo; Dias, Ana I.; Leal, AlbertoIntroduction: Continuous spike-wave of sleep (CSWS) syndrome is one of the most common epileptic encephalopathies of childhood. Because the associated cognitive/behavioral disturbances relate more to the amount of spike activity than to seizures, methods of spike quantification gained relevance in diagnosis and monitoring treatment. The conventional methodology for quantification of spike index (SI) relies on repeated full 10-20 long-term ambulatory electroencephalography (aEEG), which is both expensive and poorly tolerated. Objective: The objectives of this study were to demonstrate the clinical value of repeated SI assessments in CSWS and to build and validate a wearable device allowing inexpensive and well-tolerated, repeated quantification. Methods: A group of N = 38 patients with CSWS were submitted to repeated SI quantifications based on aEEG, as seen fit by the medical clinical assistant. Responses to therapy with corticosteroids (N = 10), sulthiame (N = 7), and the ketogenic diet (N = 3) were monitored. We used a conventional method based on a semiautomatic template match spike search. The individual variability in time spans of days (N = 4) or months (N = 10) was assessed and used to determine the meaningful neurophysiological responses to the diverse therapies. A wearable device capable of recording 2 bipolar EEG channels for 24 h was used to simplify SI quantification. Results: Corticosteroids produced the most powerful SI reduction, but large individual variability in both amount and time of onset of clinical response with some patients exhibiting recurrence shortly after therapy. More frequent sampling of SI would provide a more accurate follow-up, with clinical benefit. The comparison of the SI obtained from standard 10-20 electrodes and 2 bipolar EEG channel subsets in aEEG or between the 10-20 and simultaneous wearable recordings, demonstrated that the new method provides an accurate SI quantification. Conclusions: A wearable EEG device with 2 bipolar channels simplifies the process of obtaining repeated SI quantification allowing a more accurate follow-up of spike activity in the clinical setting.
- Síndrome de Ohtahara: estado da artePublication . Jácome, Bárbara; Vasconcelos, Joana; Pereira, Marta; Carvalho, Daniel; Palhete-Ferreira, LígiaO Síndrome de Ohtahara (OS), também conhecido por Encefalopatia Epilética Infantil Precoce (EEIE), é uma patologia rara, apresentando uma incidência de 1/100 000 no Japão e de 1/50 000 no Reino Unido. A OS tem início no primeiro mês de vida, comprometendo o desenvolvimento do neonatal e frequentemente manifesta-se nos primeiros 10 dias de vida do bebé, podendo contudo, expressar-se até aos primeiros 3 meses, esta limitação de idade acontece devido à maturação cerebral. Este síndrome epilético é caracterizado por crises tónicas muito frequentes, que podem ter entre uns segundos a um minuto de duração. O Electroencefalograma (EEG) é a principal ferramenta para o diagnóstico desta encefalopatia epilética infantil, a eletrogénese de base é caracterizada por padrão de surto-supressão, encontrando-se presente nos períodos de vigília e também de sono. Esta patologia apresenta uma etiologia muito heterogénea sendo mais frequentemente associada a malformações estruturais, embora também possa ser causada por mutações genéticas, distúrbios metabólicos, e defeitos mitocondriais. Vários genes têm sido associados ao desenvolvimento de EEIE, nomeadamente STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2, SCN2A, CDKL5. É essencial o diagnóstico diferencial com outras entidades clínicas, nomeadamente a Encefalopatia Mioclónica Precoce (EME). Os critérios diferenciais são o início da manifestação das crises, o tipo de crise, o padrão de EEG, entre outros. A maioria das crises nos pacientes com Síndrome de Ohtahara são altamente refratárias à terapia anti-epilética convencional, sendo que o tratamento tem como objetivo principal diminuir a frequência das crises e melhorar a qualidade de vida do paciente. Adicionalmente podem ser implementadas terapias complementares focadas na sintomatologia e cuidados paliativos. O prognóstico da doença é grave e acompanhado de uma elevada mortalidade, sendo que cerca de metade dos pacientes com EIEE morre no primeiro ano de vida e os sobreviventes geralmente desenvolvem atrasos profundos do desenvolvimento psicomotor e intelectual. Na série de casos analisados por Ohtahara e Yamatogi, nos casos sobreviventes a deterioração clínica com evolução para Síndrome de West, abrange cerca de 75% dos pacientes, e subconsequentemente 12% para LennoxGastaut. Dada a importância de reconhecimento e identificação desta patologia, compreensão dos seus mecanismos patofisiológicos e neurofisiológicos, é essencial o seu estudo. Este conhecimento poderá contribuir para a melhoria contínua de cuidados de saúde e da evolução prognóstica.