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Genetica da obesidade: estudo de marcadores moleculares
| dc.contributor.advisor | Brito, Miguel | pt_PT |
| dc.contributor.author | Ginete, Ana Catarina Honrado | |
| dc.date.accessioned | 2020-12-26T18:40:53Z | |
| dc.date.available | 2020-12-26T18:40:53Z | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description | Mestrado em Tecnologias Moleculares em Saúde | pt_PT |
| dc.description.abstract | A obesidade constitui um grave problema de saúde pública, com uma forte componente genética que se relaciona de uma forma complexa com fatores ambientais. A identificação dos genes implicados na regulação do peso corporal e das variantes associadas ao desenvolvimento da obesidade são elementos essenciais para a melhoria tanto do diagnóstico como do tratamento. Baseado numa população portuguesa, foram sequenciados 65 genes associados à obesidade com o objetivo de identificar variantes associadas a obesidade monogénica e potenciais fatores de risco associados à obesidade. A análise foi feita por Next-Generation Sequencing (NGS), em DNA extraído a partir de amostras de células do epitélio bocal, de 72 indivíduos. Foram detetadas 429 variantes, das quais 129 já haviam sido relacionadas com o fenótipo em estudo. Resultante da comparação com as frequências Europeia e Global, registadas no 1000 Genomes, foram identificadas 23 potenciais variantes de risco. Foram identificadas 6 novas variantes, em 6 indivíduos em heterozigotia, sendo 4 missense (ALMS1 - NM_015120.4:c.5552C>T; SORCS1 - NM_001013031.2:c.1072A>G e NM_001013031.2:c.2491A>C; TMEM67 - NM_153704.5:c.158A>G) e 2 sinónimas (BBS1 - NM_024649.4:c.1437C>T; TMEM67 - NM_153704.5:c.2583T>C). Para validação destas identificações e avaliação da penetrância e patogenicidade destas variantes, as amostras deveriam ser sequenciadas por Sanger e estudos funcionais deveriam ser realizados. Não foi identificado nenhum caso de obesidade monogénica não sindrómica. A realização deste tipo de estudos é extremamente importante numa altura em que ainda se procura compreender a etiologia e fisiopatologia da obesidade, permitindo a identificação de variantes raras associadas ao fenótipo e o estudo de prevalências em populações específicas. | pt_PT |
| dc.description.abstract | ABSTRACT - Obesity is a major public health problem, which has a strong genetic component that interplays with environmental factors. Identifying genes implicated in the regulation of body weight and variants that can be associated with obesity are key elements for improving both diagnostic and treatment. Based on a Portuguese population, 65 genes related to obesity were sequenced to identify variants associated with monogenic obesity and to identify potential risk factors associated with obesity. The method selected was Next-Generation Sequencing (NGS), using DNA extracted from samples of mouth epithelial cells, collected from a population of 72 individuals. 429 variants were identified, 129 of which had already been associated with the phenotype. Comparing our results with the European and Global frequencies, listed by the 1000 Genomes project, 23 potential risk variants were identified. 6 new variants were discovered, in 6 heterozygous carriers: 4 missense (genes ALMS1 - NM_015120.4:c.5552C>T; SORCS1 - NM_001013031.2:c.1072A>G e NM_001013031.2: c.2491A>C; TMEM67 - NM_153704.5:c.158A>G) and 2 synonymous (genes BBS1 - NM_024649.4:c.1437C>T; TMEM67 - NM_153704.5:c.2583T>C). Samples where these new variants were identified should be sequenced by Sanger and functional studies should be performed, to validate these new findings and evaluate their penetrance and pathogenicity. No cases of monogenic non-syndromic obesity were identified. This kind of investigational study is extremely important in a time where we’re still trying to understand the etiology and pathophysiology of obesity, allowing the identification of rare variants associated with obesity and the study of prevalences in specific populational groups. | pt_PT |
| dc.description.version | N/A | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Ginete AC. Genetica da obesidade: estudo de marcadores moleculares [dissertation]. Lisboa: Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa/Instituto Politécnico de Lisboa; 2020. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 202570576 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.21/12522 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Instituto Politécnico de Lisboa, Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Obesidade | pt_PT |
| dc.subject | Obesidade monogénica | pt_PT |
| dc.subject | Next-generation sequencing | pt_PT |
| dc.subject | Obesity | pt_PT |
| dc.subject | Monogenic obesity | pt_PT |
| dc.title | Genetica da obesidade: estudo de marcadores moleculares | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
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