Repository logo
 
Publication

Síndrome de Ohtahara: estado da arte

2022-02Conference object Open access
Simple item page
dc.contributor.authorJácome, Bárbara
dc.contributor.authorVasconcelos, Joana
dc.contributor.authorPereira, Marta
dc.contributor.authorCarvalho, Daniel
dc.contributor.authorPalhete-Ferreira, Lígia
dc.date.accessioned2024-09-04T09:27:26Z
dc.date.available2024-09-04T09:27:26Z
dc.date.issued2022-02
dc.description.abstractO Síndrome de Ohtahara (OS), também conhecido por Encefalopatia Epilética Infantil Precoce (EEIE), é uma patologia rara, apresentando uma incidência de 1/100 000 no Japão e de 1/50 000 no Reino Unido. A OS tem início no primeiro mês de vida, comprometendo o desenvolvimento do neonatal e frequentemente manifesta-se nos primeiros 10 dias de vida do bebé, podendo contudo, expressar-se até aos primeiros 3 meses, esta limitação de idade acontece devido à maturação cerebral. Este síndrome epilético é caracterizado por crises tónicas muito frequentes, que podem ter entre uns segundos a um minuto de duração. O Electroencefalograma (EEG) é a principal ferramenta para o diagnóstico desta encefalopatia epilética infantil, a eletrogénese de base é caracterizada por padrão de surto-supressão, encontrando-se presente nos períodos de vigília e também de sono. Esta patologia apresenta uma etiologia muito heterogénea sendo mais frequentemente associada a malformações estruturais, embora também possa ser causada por mutações genéticas, distúrbios metabólicos, e defeitos mitocondriais. Vários genes têm sido associados ao desenvolvimento de EEIE, nomeadamente STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2, SCN2A, CDKL5. É essencial o diagnóstico diferencial com outras entidades clínicas, nomeadamente a Encefalopatia Mioclónica Precoce (EME). Os critérios diferenciais são o início da manifestação das crises, o tipo de crise, o padrão de EEG, entre outros. A maioria das crises nos pacientes com Síndrome de Ohtahara são altamente refratárias à terapia anti-epilética convencional, sendo que o tratamento tem como objetivo principal diminuir a frequência das crises e melhorar a qualidade de vida do paciente. Adicionalmente podem ser implementadas terapias complementares focadas na sintomatologia e cuidados paliativos. O prognóstico da doença é grave e acompanhado de uma elevada mortalidade, sendo que cerca de metade dos pacientes com EIEE morre no primeiro ano de vida e os sobreviventes geralmente desenvolvem atrasos profundos do desenvolvimento psicomotor e intelectual. Na série de casos analisados por Ohtahara e Yamatogi, nos casos sobreviventes a deterioração clínica com evolução para Síndrome de West, abrange cerca de 75% dos pacientes, e subconsequentemente 12% para LennoxGastaut. Dada a importância de reconhecimento e identificação desta patologia, compreensão dos seus mecanismos patofisiológicos e neurofisiológicos, é essencial o seu estudo. Este conhecimento poderá contribuir para a melhoria contínua de cuidados de saúde e da evolução prognóstica.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationJácome B, Vasconcelos J, Pereira M, Carvalho D, Palhete-Ferreira L. Síndrome de Ohtahara: estado da arte. In: XV Seminário Temático em Fisiologia Clínica, ESTeSL, 11 de fevereiro de 2022.pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.21/17661
dc.language.isoporpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherInstituto Politécnico de Lisboa, Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboapt_PT
dc.relation.publisherversionhttps://www.estesl.ipl.pt/eventos/xv-seminario-tematico-em-fisiologia-clinicapt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/pt_PT
dc.subjectFisiologia clínicapt_PT
dc.subjectSíndroma de Ohtaharapt_PT
dc.subjectEpilepsiapt_PT
dc.subjectEncefalopatia epilética infantil precocept_PT
dc.subjectEletroencefalogramapt_PT
dc.titleSíndrome de Ohtahara: estado da artept_PT
dc.typeconference object
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceLisboapt_PT
person.familyNameFerreira
person.givenNameLígia
person.identifier.ciencia-id7C1D-86C9-70B3
person.identifier.orcid0000-0002-5046-4861
person.identifier.scopus-author-id57199844654
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typeconferenceObjectpt_PT
relation.isAuthorOfPublicationc937170a-49e2-4966-87d6-18cedebff160
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscoveryc937170a-49e2-4966-87d6-18cedebff160

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
Síndrome de Ohtahara_estado da arte.pdf
Size:
3.55 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

ESTeSL - Comunicações