A farmacogenética e a medicina personalizada

Brito, Miguel

Publication

A farmacogenética e a medicina personalizada

2015-11Journal article

dc.contributor.author	Brito, Miguel
dc.date.accessioned	2016-02-22T17:34:13Z
dc.date.available	2016-02-22T17:34:13Z
dc.date.issued	2015-11
dc.description.abstract	A farmacogenética tem por objetivo a identificação de diferenças genéticas entre indivíduos que possam influenciar a resposta à terapêutica farmacológica, melhorando a sua eficácia e segurança. Associado à farmacogenética surge a “medicina personalizada”, ou seja, em oposição à existência de um fármaco que consiga tratar todos os pacientes, o tratamento individualizado parece o caminho mais promissor, uma vez que reduz o risco de reações adversas por toxicidade (segurança), adequa a dose ao indivíduo, evitando excessos ou défices (dose) e evita a metodologia de tentativa erro na escolha do fármaco (eficácia). A farmacogenética é relevante para a resposta individual ao fármaco por duas vias distintas: a farmacocinética e a farmacodinâmica. A variabilidade genética pode afetar a forma como um fármaco pode ser absorvido, ativado, metabolizado ou excretado, podendo conduzir assim a uma variabilidade na resposta. De entre o número infindável de possíveis exemplos, nesta revisão apresentam-se exemplos relacionados com os genes do Citocromo P450, do gene NAT2 e do gene da Colinesterase. As diferenças genéticas entre os indivíduos podem ainda afetar a resposta ao fármaco pela sua farmacodinâmica, ou seja, a resposta específica do alvo ao fármaco. De entre a multiplicidade de alvos de fármacos existentes serão apresentados exemplos do gene da G6PD e do VKORC1. Apesar de alguns dados científicos indicarem benefício para o paciente, ainda está longe de a farmacogenética fazer parte da prática clínica de rotina, talvez porque os custos-benefícios ainda não foram avaliados de forma precisa.	pt_PT
dc.description.abstract	ABSTRACT - Pharmacogenetics aims to identify genetic differences between individuals that may influence the response to drug therapy, improving their effectiveness and safety. Associated with the pharmacogenetics emerges ‘personalized medicine’. In opposition to the existence of a drug that can treat all patients, the individualized treatment seems the most promising as it reduces the risk of side effects for toxicity (safety), reduces losses due to excess or deficit (dose), avoiding the testing methodology in the choice of the correct drug (effectiveness). Pharmacogenetics is relevant to the individual response to the drug in two ways: the pharmacokinetics and pharmacodynamics. The genetic variability can affect the way a drug can be absorbed, metabolized, excreted or activated, and can drive to a difference in the patient response. Among the endless number of possible examples, in this review we present examples related to cytochrome P450 genes, NAT2 gene and the Cholinesterase gene. Genetic differences between individuals can still affect the response to the drug by its pharmacodynamics, drug target-specific response to a particular drug. Among the multitude of existing drug targets, it will be presented examples of the G6PD gene, and the VKORC1 gene. Despite some evidence given for the benefit of the patient, we are still far from Pharmacogenetics to be part of routine clinical practice, perhaps because the cost-benefit have not yet been correctly assessed.	pt_PT
dc.identifier.citation	Brito M. A farmacogenética e a medicina personalizada. Saúde & Tecnologia. 2015;(14):5-10.	pt_PT
dc.identifier.issn	1646-9704
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10400.21/5690
dc.language.iso	por	pt_PT
dc.peerreviewed	yes	pt_PT
dc.publisher	Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa	pt_PT
dc.relation.publisherversion	https://web.estesl.ipl.pt/ojs/index.php/ST/article/view/1214	pt_PT
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	pt_PT
dc.subject	Farmacogenética	pt_PT
dc.subject	Variabilidade genética	pt_PT
dc.subject	Citocromo P450	pt_PT
dc.subject	NAT2	pt_PT
dc.subject	G6PD	pt_PT
dc.subject	Pharmacogenetics	pt_PT
dc.subject	Genetic variability	pt_PT
dc.subject	Cytochrome P450	pt_PT
dc.title	A farmacogenética e a medicina personalizada	pt_PT
dc.title.alternative	Pharmacogenetics and personalized medicine	pt_PT
dc.type	journal article
dspace.entity.type	Publication
oaire.citation.endPage	10	pt_PT
oaire.citation.startPage	5	pt_PT
oaire.citation.title	Saúde & Tecnologia	pt_PT
person.familyName	Brito
person.givenName	Miguel
person.identifier.ciencia-id	231F-F341-7E93
person.identifier.orcid	0000-0001-6394-658X
person.identifier.rid	A-7970-2016
person.identifier.scopus-author-id	35224551000
rcaap.rights	openAccess	pt_PT
rcaap.type	article	pt_PT
relation.isAuthorOfPublication	4252d8e0-800c-4d67-8b13-0b711d860669
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