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- Síndrome de Ohtahara: estado da artePublication . Jácome, Bárbara; Vasconcelos, Joana; Pereira, Marta; Carvalho, Daniel; Palhete-Ferreira, LígiaO Síndrome de Ohtahara (OS), também conhecido por Encefalopatia Epilética Infantil Precoce (EEIE), é uma patologia rara, apresentando uma incidência de 1/100 000 no Japão e de 1/50 000 no Reino Unido. A OS tem início no primeiro mês de vida, comprometendo o desenvolvimento do neonatal e frequentemente manifesta-se nos primeiros 10 dias de vida do bebé, podendo contudo, expressar-se até aos primeiros 3 meses, esta limitação de idade acontece devido à maturação cerebral. Este síndrome epilético é caracterizado por crises tónicas muito frequentes, que podem ter entre uns segundos a um minuto de duração. O Electroencefalograma (EEG) é a principal ferramenta para o diagnóstico desta encefalopatia epilética infantil, a eletrogénese de base é caracterizada por padrão de surto-supressão, encontrando-se presente nos períodos de vigília e também de sono. Esta patologia apresenta uma etiologia muito heterogénea sendo mais frequentemente associada a malformações estruturais, embora também possa ser causada por mutações genéticas, distúrbios metabólicos, e defeitos mitocondriais. Vários genes têm sido associados ao desenvolvimento de EEIE, nomeadamente STXBP1, ARX, SLC25A22, KCNQ2, SCN2A, CDKL5. É essencial o diagnóstico diferencial com outras entidades clínicas, nomeadamente a Encefalopatia Mioclónica Precoce (EME). Os critérios diferenciais são o início da manifestação das crises, o tipo de crise, o padrão de EEG, entre outros. A maioria das crises nos pacientes com Síndrome de Ohtahara são altamente refratárias à terapia anti-epilética convencional, sendo que o tratamento tem como objetivo principal diminuir a frequência das crises e melhorar a qualidade de vida do paciente. Adicionalmente podem ser implementadas terapias complementares focadas na sintomatologia e cuidados paliativos. O prognóstico da doença é grave e acompanhado de uma elevada mortalidade, sendo que cerca de metade dos pacientes com EIEE morre no primeiro ano de vida e os sobreviventes geralmente desenvolvem atrasos profundos do desenvolvimento psicomotor e intelectual. Na série de casos analisados por Ohtahara e Yamatogi, nos casos sobreviventes a deterioração clínica com evolução para Síndrome de West, abrange cerca de 75% dos pacientes, e subconsequentemente 12% para LennoxGastaut. Dada a importância de reconhecimento e identificação desta patologia, compreensão dos seus mecanismos patofisiológicos e neurofisiológicos, é essencial o seu estudo. Este conhecimento poderá contribuir para a melhoria contínua de cuidados de saúde e da evolução prognóstica.