Percorrer por autor "Inusa, Baba"
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- A implementação de um rastreio neonatal de doença das células falciformes em Angola: apoio à formação de técnicos de saúde no âmbito da cooperação Portugal-AngolaPublication . Brito, Miguel; Ginete, Catarina; Inusa, Baba; Mendes, Manuela; Vasconcelos, Jocelyne Neto; Veiga, LuisaIntrodução: A doença das células falciformes (DCF) é uma doença hereditária severa, com uma incidência especialmente elevada na África subsariana, sendo responsável por 50% da mortalidade em crianças com menos de 5 anos. A prevalência desta doença genética em Angola ronda os 2%, sendo a doença genética mais frequentes no mundo. A identificação da doença à nascença permite o seguimento das crianças em consultas especializadas reduzindo assim a mortalidade e morbilidade infantil. Objetivos: Implementação de um Rastreio neonatal em Luanda para diagnóstico de DCF, com treino na recolha e análise de amostras bem como apoio no follow up dos pacientes e redução da taxa de mortalidade abaixo dos 5 anos. Pretende-se ainda avaliar os custos da implementação do rastreio neonatal, bem como avaliar o impacto financeiro do diagnóstico precoce. Contexto: O nosso objetivo é a implementação do Rastreio Neonatal no Hospital Materno Infantil Dr. Manuel Pedro Azancot de Menezes, Luanda. Pretendemos realizar Treino in loco dos profissionais de saúde (técnicos de laboratório, médicos, enfermeiros e auxiliares de saúde) no processo de recolha de amostras e de dados, bem como, na deslocação de técnicos de Laboratório a Lisboa para formação na técnica de electroforese de hemoglobinas por focagem isoeléctrica no equipamento Migele (adquirido com o apoio da Perkin Elmer e do projeto ARISE). Os estágios em Lisboa estão integrados no projeto “ARISE- African Research and Innovative Initiative for Sickle cell Education”, financiado pela União Europeia no programa Marie Skłodowska-Curie Actions. Pretende-se que no futuro todo o processo relativo ao rastreio neonatal seja assegurado em Luanda pelos técnicos formados no nosso laboratório.
- Newborn screening for sickle cell disease in a hospital setting in Luanda, Angola: local implementing learning from an international ConsortiumPublication . Brito, Miguel; Ginete, Catarina; Mendes, Manuela; Afonso, Roberto; Siatembo, Adriano; Neto-Vasconcelo, Jocelyne; Inusa, BabaEarly diagnosis of Sickle Cell Disease (SCD) is critical to reducing mortality and morbidity in affected children; however, it remains largely unavailable in Sub-Saharan Africa, where disease prevalence is highest. This severe monogenic recessive disorder has an estimated mortality rate of 50–90% by age five if left undiagnosed. The Lancet Haematology Commission strongly recommends that all children worldwide be screened for SCD by 2025. This work aims to share the results from implementing newborn screening for Sickle Cell Disease at Hospital Materno-Infantil Dr. Manuel Pedro Anzacot de Menezes, Angola.
- Newborn screening for sickle cell disease in Angola: implementation challenges and emerging data on hemoglobinopathy prevalencePublication . Brito, Miguel; Ginete, Catarina; Jacinto, Mariana; Mendes, Manuela; Soares, Hailton; Afonso, Roberto; Siatembo, Adriano; Vasconcelos, Jocelyne; Inusa, BabaSickle Cell Disease (SCD) is an autosomal recessive disorder with a substantial global burden. Despite its particularly high incidence in sub-Saharan Africa, early diagnosis remains limited in many countries. The objective of this study was to implement a newborn screening programme for SCD in one of the largest maternity hospitals in Angola and to support the subsequent pediatric follow-up of the affected children. Between June 2023 and December 2024, all children born in or attending the main hospital for vaccination were screened after parental or guardian consent. Blood was collected by heel-prick onto filter paper, and haemoglobin electrophoresis was performed by isoelectric focusing. Samples identified as HbSS were confirmed by PCR-RFLP, and atypical electrophoretic patterns were further analysed by DNA sequencing. In a total of 13,256 samples analysed, the prevalence of HbSS was 1.38% (n = 183), and 20.31% (n = 2692) were HbAS. Other variants identified (n = 44) included HbE, HbC, and α-globin gene alterations. Of the infants diagnosed with SCD, 106 (58%) families were successfully contacted, but only 76 (42%) children initiated regular medical follow-up and prophylactic treatment (penicillin, multivitamins, and vaccinations. 30 families (28%) declined treatment, and just one declined follow-up. These findings confirm the high prevalence of SCD in Angola and demonstrate the capacity of newborn screening programmes in reducing early morbidity and mortality. However, the substantial proportion of families refusing follow-up highlights the need for strengthened community health education to improve understanding of SCD.
