Browsing by Author "Francisco, Rita"
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- Artificial intelligence (AI) in rare diseases: is the future brighter?Publication . Brasil, Sandra; Pascoal, Carlota; Francisco, Rita; Ferreira, Vanessa dos Reis; Videira, P A; Valadão Matias, GonçaloThe amount of data collected and managed in (bio)medicine is ever-increasing. Thus, there is a need to rapidly and efficiently collect, analyze, and characterize all this information. Artificial intelligence (AI), with an emphasis on deep learning, holds great promise in this area and is already being successfully applied to basic research, diagnosis, drug discovery, and clinical trials. Rare diseases (RDs), which are severely underrepresented in basic and clinical research, can particularly benefit from AI technologies. Of the more than 7000 RDs described worldwide, only 5% have a treatment. The ability of AI technologies to integrate and analyze data from different sources (e.g., multi-omics, patient registries, and so on) can be used to overcome RDs' challenges (e.g., low diagnostic rates, reduced number of patients, geographical dispersion, and so on). Ultimately, RDs' AI-mediated knowledge could significantly boost therapy development. Presently, there are AI approaches being used in RDs and this review aims to collect and summarize these advances. A section dedicated to congenital disorders of glycosylation (CDG), a particular group of orphan RDs that can serve as a potential study model for other common diseases and RDs, has also been included.
- E-famílias: o impacto das tic na vida contemporânea de famílias com criançasPublication . Carvalho, Joana; Francisco, Rita; Relvas, Ana P.Hoje, as crianças nascem rodeadas de tecnologia e utilizam-na, diariamente, acedendo ao mundo com a ponta dos dedos. Mas se por um lado as Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC) são uma janela de oportunidades, por outro expõem crianças e famílias a uma multiplicidade de riscos. Para avaliar o impacto das TIC no contexto familiar, 179 indivíduos (23-47 anos) pertencentes a famílias com filhos até aos oito anos, responderam a um questionário sobre a utilização das TIC (QUTIC) e sobre o funcionamento familiar (SCORE-15). Os resultados revelaram que as TIC são sobretudo utilizadas para contactar com familiares distantes (91%), porém, discussões sobre o tempo despendido com as TIC (67%) e falta de limites entre a vida familiar e profissional/escolar (47%) foram os maiores problemas evidenciados. Estes problemas acarretam dificuldades na interação dos membros das famílias, sobretudo ao nível da dimensão dos recursos familiares, isto é, das capacidades da família para gerir problemas quotidianos e adaptar-se a mudanças (r = .360, p < .01). O presente estudo permitiu conhecer o tipo de utilização das TIC realizado pelos participantes, as suas perceções sobre o impacto das TIC nas dinâmicas familiares, bem como compreender melhor a complexidade destas relações.