Browsing by Author "Ginete, Ana Catarina Honrado"
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- Genetica da obesidade: estudo de marcadores molecularesPublication . Ginete, Ana Catarina Honrado; Brito, MiguelA obesidade constitui um grave problema de saúde pública, com uma forte componente genética que se relaciona de uma forma complexa com fatores ambientais. A identificação dos genes implicados na regulação do peso corporal e das variantes associadas ao desenvolvimento da obesidade são elementos essenciais para a melhoria tanto do diagnóstico como do tratamento. Baseado numa população portuguesa, foram sequenciados 65 genes associados à obesidade com o objetivo de identificar variantes associadas a obesidade monogénica e potenciais fatores de risco associados à obesidade. A análise foi feita por Next-Generation Sequencing (NGS), em DNA extraído a partir de amostras de células do epitélio bocal, de 72 indivíduos. Foram detetadas 429 variantes, das quais 129 já haviam sido relacionadas com o fenótipo em estudo. Resultante da comparação com as frequências Europeia e Global, registadas no 1000 Genomes, foram identificadas 23 potenciais variantes de risco. Foram identificadas 6 novas variantes, em 6 indivíduos em heterozigotia, sendo 4 missense (ALMS1 - NM_015120.4:c.5552C>T; SORCS1 - NM_001013031.2:c.1072A>G e NM_001013031.2:c.2491A>C; TMEM67 - NM_153704.5:c.158A>G) e 2 sinónimas (BBS1 - NM_024649.4:c.1437C>T; TMEM67 - NM_153704.5:c.2583T>C). Para validação destas identificações e avaliação da penetrância e patogenicidade destas variantes, as amostras deveriam ser sequenciadas por Sanger e estudos funcionais deveriam ser realizados. Não foi identificado nenhum caso de obesidade monogénica não sindrómica. A realização deste tipo de estudos é extremamente importante numa altura em que ainda se procura compreender a etiologia e fisiopatologia da obesidade, permitindo a identificação de variantes raras associadas ao fenótipo e o estudo de prevalências em populações específicas.