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Percorrer por autor "Estopa, Rita Isabel Paulo"

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  • Caracterização das variantes de hemoglobina encontradas durante um programa de rastreio neonatal de anemia das células falciformes em Angola
    Publication . Estopa, Rita Isabel Paulo; Brito, Rui Miguel Duque de
    As hemoglobinopatias consistem num grupo heterogéneo de doenças genéticas, tendo uma elevada prevalência global, particularmente em África, destacando-se a Anemia das Células Falciformes (ACF) e as Talassemias. Em Angola, apesar de ser conhecida a elevada prevalência de ACF, a diversidade genética das variantes de hemoglobina permanece pouco caracterizada, limitando o desenvolvimento de estratégias de rastreio e de intervenção médica. Tem sido, ao longo dos anos, comprovado o importante papel do rastreio neonatal na redução da mortalidade infantil associada a hemoglobinopatias. Esta dissertação teve como objetivo caracterizar molecularmente as variantes de hemoglobina detetadas durante um Programa de Rastreio Neonatal de ACF, contribuindo para o conhecimento epidemiológico no país. Foram analisadas por Focagem Isoelétrica (IEF) 13 256 amostras de recém-nascidos, tendo-se selecionado 45 dessas amostras, que demonstraram perfis eletroforéticos atípicos, para análises moleculares complementares, nomeadamente PCR-RFLP, Gap-PCR e sequenciação de Sanger. Foram confirmadas variantes estruturais de elevada prevalência, como HbS e HbC, bem como variantes menos expectáveis, como HbE, sugerindo fenómenos de ancestralidade ou migração. Os resultados revelaram que 26,7% das amostras atípicas apresentavam genótipo AS, 17,8% genótipo AC, 2,2% genótipo AE e 2,2% genótipo SS, permanecendo 51,1% inconclusivas, sobretudo devido a limitações técnicas, fraca qualidade do DNA extraído de sangue seco e dificuldades na amplificação dos genes HBA. Foram ainda detetados SNPs reportados como benignos (rs10768683 e rs713040), mas cuja relevância clínica demonstra carecer de investigação adicional. Este estudo reforça a importância da combinação de métodos fenotípicos e moleculares para a confirmação diagnóstica de hemoglobinopatias, especialmente em contextos de elevada diversidade genética. A identificação de variantes inesperadas sublinha a necessidade de abordagens diagnósticas mais abrangentes, contemplando fenómenos migratórios e uma gama mais alargada de hemoglobinopatias. Os dados obtidos fornecem suporte científico para a consolidação e otimização de programas de rastreio neonatal em Angola, com potencial aplicabilidade em outros contextos africanos.
    2025-12-18Dissertação de mestrado Acesso aberto Ver mais