Percorrer por autor "Castro, Liliana Alexandra Marques de"
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- Determinantes genéticos da infeção na febre Q crónicaPublication . Castro, Liliana Alexandra Marques de; David, Susana; Gomes, Anita Q.A febre Q é uma zoonose de distribuição mundial causada pela bactéria Coxiella burnetii. A doença, que resulta numa elevada morbilidade e mortalidade, pode manifestar-se na forma aguda autolimitada ou na forma crónica de evolução grave. Considera-se que uma resposta imunitária deficitária poderá contribuir para o desenvolvimento da febre Q crónica. O presente estudo procurou identificar, na população portuguesa, variantes genéticas dos principais genes envolvidos na resposta imune à infeção que pudessem estar associadas a um desenvolvimento de febre Q crónica. Recorremos à análise retrospetiva caso-controlo usando métodos de associação genótipo-fenótipo com base em genes candidatos (Candidate gene association studies - CGAS) através de um estudo exploratório e de um estudo réplica. No primeiro, utilizamos o NGS para sequenciar regiões codificantes e não codificantes nos genes IL12RB1, IFNGR1, IFNGR2, NRAMP1, TLR1, TLR2 e TIMP1. No segundo, foram genotipados, por sequenciação Sanger, variantes nos genes P2X7R e IFNG. As amostras incluíam 17 casos com doença cronica, 43 com doença aguda e 34 amostras de conveniência (saudáveis). SNPs com significância estatística resistindo à correção de Bonferroni foram identificados apenas no gene IFNGR2. A análise dos padrões de desequilíbrio de ligação revelou ainda outras variantes em associação. Concluindo, a estratégia adotada revelou-se adequada para a identificação de determinantes genéticos da infeção na febre Q crónica. Contudo, será imprescindível avançar com estudos funcionais de modo a esclarecer o papel das variantes associadas com a febre Q crónica.